Volume 39 Number 3
Podoconiosis: an important but forgotten cause of non-filarial lymphoedema
Merna Adly, Kwadwo Mponponsuo and Ranjani Somayaji
Keywords Podoconiosis, lymphoedema, elephantiasis
For referencing Adly M et al. Podoconiosis: an important but forgotten cause of non-filarial lymphoedema. WCET® Journal 2019; 39(3):10-14
DOI https://doi.org/10.33235/wcet.39.3.10-14
Abstract
Podoconiosis is a preventable, non-infectious and non-communicable cause of lymphoedema leading to chronic swelling of the foot and lower leg. Most prevalent in Africa, Central America and India, it is caused by long-term exposure to irritant red volcanic clay soil. Risk factors for disease are related to the absence or inadequacy of footwear. However, not all those at risk develop the disease, indicating that both genetic and environmental predispositions contribute to disease development.
Symptoms of podoconiosis include asymmetrical limb swelling with associated itching, burning sensation and lymphatic ooze. Late stages are characterised by irreversible swelling and joint fixation. Due to the disfiguring nature of the disease, those affected often experience social stigmatisation. Associated economic losses result from reduced productivity and absenteeism. The disease must be differentiated from conditions such as filarial lymphoedema and congenital lymphoedema, which can have similar presentations, such that appropriate therapy can be implemented.
Primary management of podoconiosis is prevention which involves the regular use footwear such as shoes and education of the disease. In the early stages of podoconiosis, compression therapy and limb elevation delays clinical progression in affected individuals. In later stages, changes are irreversible; however, additional therapy can include surgical intervention and limb elevation for symptom control. Psychosocial care is also needed to address the mental distress associated with the disease. Despite the preventable nature of podoconiosis, it remains prevalent in developing countries, necessitating further investment of resources.
Introduction
Podoconiosis is a form of non-filarial (infectious disease) lymphoedema and is a debilitating chronic swelling of the foot and lower leg. Podoconiosis occurs with long-term exposure to irritant red volcanic clay soil in the highland regions of Africa, Central America and India1. It is caused by the passage of microparticles of volcanic silica and aluminum silicates through the skin of those walking barefoot in areas with a high content of volcanic soil2. Podoconiosis is a non-communicable (no person-to-person spread) tropical disease with high potential for eradication, but it remains a neglected condition.
Globally, it is estimated that there are four million people affected with podoconiosis3. The highest reported prevalence values are in Africa, including 8.08% in Cameroon, 7.45% in Ethiopia, 4.52% in Uganda, 3.87% in Kenya, and 2.51% in Tanzania4. In India, the prevalence was estimated to be 0.21%, primarily from Manipur, Mizoram and Rajasthan States4. The prevalence is higher in adults compared to children or adolescents, and is likely due to a longer duration of exposure to volcanic soil4.
Several risk factors have been implicated in the development of podoconiosis such as a family history of the disease, absence of footwear, poor foot hygiene and low frequency of wearing shoes5. Other factors, such as being from a medium income household and having primary education, lower the risk of developing podoconiosis5. Studies have shown, however, that even in those with risk factors, podoconiosis develops in only a subgroup of people. One study conducted in Ethiopia found familial clustering, with a high heritability of 63%6. A genome-wide scan of 194 cases and 203 controls, alongside family-based testing, demonstrated association between variants in HLA Class II loci with podoconiosis, suggesting that the condition may be a T cell-mediated inflammatory disease6.
Social stigma of patients with podoconiosis is widespread. It is, at times, erroneously believed to run in families – which may occur due to the same exposures and not due to person-to-person spread – leading to isolation of those afflicted7. However, the diagnosis of podoconiosis is linked with a lower quality of life. Additionally, similar to other chronic illnesses, a recent study identified depression prevalence to be 12.6% amongst individuals living with podoconiosis8. Factors associated with this include social stigmatisation, living in an urban area, being illiterate, and being single9. Economic losses are also enormous since it mainly affects adults. This leads to reduced productivity and absenteeism, and contributes to the disease–poverty–disease cycle10. The estimated productivity losses per patient amount to 45% of working days per year, causing a significant economic impact11.
Clinical features
Podoconiosis presents as bilateral asymmetrical lower limb swelling below the knee lasting more than a month, plus any one of the following symptoms – skin itching or burning, foot oedema, lymph ooze (due to build-up and overflow of lymph fluid from the vessels), prominent skin markings, rigid toes and/or mossy papillomata12 (Figures 1 & 2). Podoconiosis has a curable pre-elephantiasic phase but causes lifelong disability once the elephantiasis phase is established. Progression to chronic disease (incurable state) occurs over years and has five stages (Table 1). Podoconiosis demonstrates changes of chronic lymphoedema with extensive sclerosis (hardening of tissue), loss of elastic fibres, verrucous acanthosis (hyperpigmented and hyperkeratotic plaques), and reactive changes of eccrine structures (destruction of sweat and sebaceous glands)13,14,15,16.
Figure 1 Podoconiosis with foot and lower limb deformity.
Figure 2: Podoconiosis with gross nodular involvement.
Pathophysiology
Traditionally, it has been identified that silicate particles absorbed via the skin induce an inflammatory process of the lower leg lymphatics. However, more recent work has identified that minerals enriched in incompatible elements such as calcium, potassium, magnesium and sodium are strongly implicated in the development of the disease14. Persons with dry skin have a greater risk – due to skin cracking or splitting – of particle absorption, lymphoedema and infection15. Silicate particles entering through skin are then thought to be taken up by macrophages in the lower limb lymphatics, causing subendothelial oedema, lymph inflammation and, eventually, destruction of the lymphatic lumen. In addition, immune cells are activated which contribute to ongoing inflammation. Eventually, these changes lead to clinical lymphoedema. The chronic inflammation transforms the swollen soft tissues to hard and thickened skin over time, contributing to the irreversibility of the condition.
Approach to treatment
Research has shown that the provision of a simple, inexpensive package of lymphoedema self-care has considerable impact on both clinical progression and self-reported quality of life of affected individuals2. Several qualitative research studies show that culturally-informed education programmes that increase the perceived controllability of stigmatised hereditary health conditions like podoconiosis have promise for increasing preventative behaviours and reducing interpersonal stigma17. Additionally, several factors have been described as barriers to preventive behaviour, including uncomfortable footwear for farm activities and sports, affordability of shoe wear, shortage of soap for washing, as well as cultural influences promoting gender inequality which result in women being least able to access shoes18. As a result, it is essential to link podoconiosis-affected families with local governmental or non-governmental organisations providing socioeconomic support for households so families are able to better engage in behaviours that will reduce the risk of podoconiosis18. Finally, in order to address the high burden of mental distress among people with podoconiosis, it is essential to integrate psychosocial care into the current morbidity management of podoconiosis19.
Differential diagnosis
Accurate diagnosis of podoconiosis is essential for appropriate patient management and treatment. The diagnosis is established clinically as there is no gold standard diagnostic tool. It is a diagnosis of clinical exclusion based on history, physical exam, and certain antigen-antibody specific tests to exclude diseases included in the differential diagnosis such as filarial (infectious) lymphoedema and congenital lymphoedema. The differentiating features of filarial lymphoedema, congenital lymphoedema and podoconiosis are detailed below (Table 2).
Conclusion
Podoconiosis is a chronic swelling of the foot and lower leg caused by long-term exposure to irritant red volcanic clay soil in the highland regions of Africa, Central America and India. Those affected by podoconiosis have significant morbidity, loss of productivity, and frequently experience stigma and isolation. As there are simple measures for prevention, the elimination of podoconiosis is feasible. Global and local advocacy efforts for shoe provision and education are therefore urgently needed.
Conflict of Interest
The authors declare no conflicts of interest.
Funding
The authors received no funding for this study.
Podoconiosis: una causa importante pero olvidada del linfedema no filariásico
Merna Adly, Kwadwo Mponponsuo and Ranjani Somayaji
DOI: https://doi.org/10.33235/wcet.39.3.10-14
Resumen
La podoconiosis es una causa evitable, no infecciosa y no contagiosa de linfedema que provoca la hinchazón crónica del pie y de la parte inferior de la pierna. La enfermedad tiene mayor prevalencia en África, América Central y la India, y está causada por una exposición a largo plazo a suelos volcánicos irritantes de arcilla roja. Los factores de riesgo de la enfermedad están relacionados con la falta de calzado o con el uso de calzado inadecuado. Sin embargo, no todas las personas que están en riesgo presentan la enfermedad, lo que indica que tanto las predisposiciones genéticas como las ambientales contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
Los síntomas de la podoconiosis incluyen hinchazón asimétrica de las extremidades con picazón asociada, sensación de ardor y supuración linfática. Los estadios avanzados se caracterizan por hinchazón irreversible y endurecimiento de las articulaciones. Debido a la característica deformante de la enfermedad, aquellas personas afectadas a menudo son estigmatizadas por la sociedad. Las pérdidas económicas asociadas son consecuencia de la menor productividad y del ausentismo. Se debe diferenciar la enfermedad de trastornos tales como el linfedema filariásico y el linfedema congénito, que pueden tener características similares, para poder implementar el tratamiento adecuado.
El tratamiento principal de la podoconiosis es la prevención, que comprende el uso habitual de calzado, tal como zapatos, y la educación sobre la enfermedad. En los estadios tempranos de la podoconiosis, el tratamiento mediante compresión y elevación de las extremidades retrasa el progreso clínico en las personas afectadas. En los estadios posteriores, los cambios son irreversibles; no obstante, el tratamiento adicional puede incluir intervención quirúrgica y elevación de las extremidades para controlar los síntomas. También es necesaria una atención psicosocial para abordar el sufrimiento mental asociado con la enfermedad. A pesar de la naturaleza evitable de la podoconiosis, sigue siendo prevalente en los países en vías de desarrollo que necesitan más inversión en recursos.
Introducción
La podoconiosis es una forma de linfedema no filariásico (enfermedad infecciosa) y es una hinchazón crónica y debilitante del pie y de la parte inferior de la pierna. La podoconiosis se produce por la exposición a largo plazo a suelos volcánicos irritantes de arcilla roja de las tierras altas de África, América Central y la India1. Está provocada por el pasaje de micropartículas de sílice volcánica y de silicatos de aluminio a través de la piel de aquellas personas que caminan descalzas en áreas con alto contenido de suelo volcánico2. La podoconiosis es una enfermedad tropical no contagiosa (no se transmite de persona a persona) y que tiene una gran posibilidad de ser erradicada, pero que sigue siendo una enfermedad olvidada.
A nivel global, se estima que hay cuatro millones de personas afectadas por podoconiosis3. Los valores de prevalencia más altos informados están en África, que incluye un 8,08 % en Camerún, un 7,45 % en Etiopía, un 4,52 % en Uganda, un 3,87 % en Kenia y un 2,51 % en Tanzania4. En India, se estimó que la prevalencia es de un 0,21 %, principalmente en los Estados de Manipur, Mizoram y Rayastán4. La prevalencia es mayor en adultos en comparación con niños y adolescentes, y esto probablemente se deba a la mayor exposición al suelo volcánico4.
Varios factores de riesgo han contribuido al desarrollo de la podoconiosis, tales como los antecedentes familiares de la enfermedad, la falta de calzado, la higiene deficiente de los pies y la baja frecuencia del uso de calzado5. Otros factores, tales como la pertenencia a una familia de ingresos promedio y el acceso a la educación primaria, reducen el riesgo de tener podoconiosis5. Sin embargo, los estudios han demostrado que incluso en aquellas personas con factores de riesgo, la podoconiosis aparece solo en un subgrupo de personas. Un estudio realizado en Etiopía encontró grupos familiares con un alto componente hereditario de un 63 %6. Un considerable escaneo de genomas de 194 casos y de 203 controles, junto con las pruebas basadas en la familia, mostraron una asociación entre las variantes de locus de HLA de clase II con podoconiosis, lo que sugiere que puede ser una enfermedad inflamatoria mediada por células T6.
El estigma social de los pacientes con podoconiosis es generalizado. A veces, se cree de manera errónea que es hereditaria -que puede producirse debido a las mismas exposiciones y no debido a un contagio de persona a persona– hecho que provoca el aislamiento de las personas afectadas7. Sin embargo, el diagnóstico de la podoconiosis está vinculado a una baja calidad de vida. Además, al igual que otras enfermedades crónicas, un estudio reciente encontró que la prevalencia de depresión es de un 12,6 % entre las personas que viven con podoconiosis8. Entre los factores asociados con esto se incluyen: ser socialmente estigmatizado, vivir en un área urbana, ser analfabeto(a) y ser soltero(a)9. Las pérdidas económicas también son enormes, dado que afecta principalmente a los adultos. Esto implica una menor productividad y ausentismo, y contribuye al ciclo de enfermedad-pobreza-enfermedad10. Las pérdidas de productividad estimadas por paciente llegan a un 45 % de los días laborables por año, lo que provoca un impacto económico importante11.
Características clínicas
La podoconiosis se presenta como una hinchazón asimétrica bilateral de las extremidades inferiores por debajo de la rodilla que dura más de un mes, además de cualquiera de los síntomas siguientes: picazón o ardor de la piel, edema del pie, supuración linfática (debido a la acumulación o al exceso de líquido linfático de los vasos), marcas prominentes en la piel, rigidez en los dedos de los pies o papilomas musgosos12 (Figuras 1 y 2). La podoconiosis tiene una fase preelefantiásica curable, pero provoca discapacidad de por vida una vez que se instala la fase elefantiásica. La evolución a la enfermedad crónica (estado incurable) se produce a través de los años y tiene cinco etapas (Cuadro 1). La podoconiosis presenta cambios del linfedema crónico con esclerosis extensiva (endurecimiento del tejido), pérdida de las fibras elásticas, acantosis verrugosa (placas hiperpigmentadas e hiperqueratósicas) y cambios reactivos de estructuras ecrinas (destrucción de las glándulas sudoríparas y sebáceas)13,14,15,16.
Figura 1: Podoconiosis con deformidad del pie y la extremidad inferior.
Figura 2: Podoconiosis con compromiso nodular importante.
Patofisiología
Tradicionalmente, se ha encontrado que las partículas de silicato absorbidas por la piel producen a un proceso inflamatorio del sistema linfático de la parte inferior de la pierna. Sin embargo, el trabajo más reciente ha encontrado que los minerales ricos en elementos incompatibles, tales como calcio, potasio, magnesio y sodio están altamente asociados con el desarrollo de la enfermedad14. Las personas con piel seca tienen mayor riesgo de absorber partículas, de desarrollar linfedema e infección debido al agrietamiento o resquebrajamiento de la piel15. Además, se cree que las partículas de silicato que ingresan por la piel son absorbidas por macrófagos en el sistema linfático de las extremidades inferiores, lo que provoca edema subendotelial, inflamación linfática y, eventualmente, la destrucción de la luz linfática. Además, se activan las células inmunes que contribuyen a la inflamación continua. Finalmente, estos cambios causan el linfedema clínico. Con el tiempo, la inflamación crónica convierte los tejidos blandos e hinchados en una piel endurecida y engrosada que contribuye a la irreversibilidad de la enfermedad.
Enfoque para el tratamiento
La investigación ha demostrado que el suministro de un paquete sencillo y económico de autocuidado del linfedema tiene un impacto considerable tanto en la progresión clínica como en la calidad de vida autodiagnosticada de las personas afectadas2. Varios estudios de investigación cualitativa demuestran que los programas de educación informados a nivel cultural, que aumentan el control percibido de las condiciones de salud hereditarias y estigmatizadas como la podoconiosis, han prometido un aumento de las conductas preventivas y reducido el estigma interpersonal17. Además, se han descrito varios factores como impedimentos para el comportamiento preventivo, entre los que se incluyen calzado incómodo para realizar actividades agrícolas y deportes, asequibilidad del calzado, escasez del jabón para lavarse, así como también influencias culturales que promueven la desigualdad de género que dan como resultado que las mujeres sean las que tengan menos posibilidades de acceder al calzado18. Como resultado, es esencial vincular a las familias afectadas por la podoconiosis con organizaciones gubernamentales locales y organizaciones no gubernamentales que brinden apoyo socioeconómico a las familias, de modo que estas puedan desarrollar conductas que reduzcan el riesgo de podoconiosis18. Finalmente, a fin de abordar la alta carga de sufrimiento mental de las personas con podoconiosis, es esencial integrar un cuidado psicosocial en el tratamiento actual de la morbilidad de la podoconiosis19.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico exacto de la podoconiosis es fundamental para el manejo y tratamiento adecuado del paciente. Dicho diagnóstico se establece de manera clínica, dado que no hay una herramienta de diagnóstico como modelo de referencia. Es un diagnóstico por descarte clínico basado en la historia, el examen físico y en ciertos análisis específicos de antígeno-anticuerpo para descartar las enfermedades incluidas en el diagnóstico diferencial, tal como el linfedema filariásico (infeccioso) y el linfedema congénito. A continuación se detallan las características diferenciales del linfedema filariásico, del linfedema congénito y de la podoconiosis (Cuadro 2).
Conclusión
La podoconiosis es una hinchazón crónica y debilitante del pie y de la parte inferior de la pierna que se produce por la exposición a largo plazo a suelos volcánicos irritantes de arcilla roja de las tierras altas de África, América Central y la India. Aquellas personas afectadas por la podoconiosis tienen una morbilidad importante, pérdida de productividad, y con frecuencia, experimentan estigma y aislamiento. Dado que hay medidas sencillas de prevención, es factible la eliminación de la podoconiosis. Por consiguiente, se necesitan de manera urgente, esfuerzos de defensa global y local para brindar calzado y educación.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no hay conflictos de intereses.
Financiación
Los autores no recibieron financiación para este estudio.
Author(s)
Merna Adly
MD candidate
Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB, Canada
Kwadwo Mponponsuo
MD
Department of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB, Canada
Ranjani Somayaji*
BScPT, MD, MPH, FRCPC
Departments of Medicine; Microbiology, Immunology & Infectious Disease; Community Health Sciences, University of Calgary, Calgary, AB, Canada
Email rsomayaj@ucalgary.ca
* Corresponding author
References
- Deribe K, et al. The feasibility of eliminating podoconiosis. Bull WHO 2015;93(10):712–718.
- Sikorski C, et al. Effectiveness of a simple lymphoedema treatment regimen in podoconiosis management in Southern Ethiopia: one year follow-up. PLOS Negl Trop Dis 2010;4(11):e902.
- Dejene F, Merga H, Asefa H. Community based cross sectional study of podoconiosis and associated factors in Dano district, Central Ethiopia. PLOS Negl Trop Dis 2019;13(1):e0007050.
- Deribe K, et al. Global epidemiology of podoconiosis: a systematic review. PLOS Negl Trop Dis 2018;12(3):e0006324.
- Feleke BE. Determinants of podoconiosis, a case control study. Ethiopian J Health Sci 2017;27(5):501–506.
- Tekola Ayele F, et al. HLA Class II locus and susceptibility to podoconiosis. NEJM 2012;366(13):1200–1208.
- Hofstraat K, van Brakel WH. Social stigma towards neglected tropical diseases: a systematic review. Int Health 2016;8(Suppl 1):i53–70.
- Bartlett J, et al. Depression and disability in people with podoconiosis: a comparative cross-sectional study in rural Northern Ethiopia. Int Health 2016;8(2):124–31.
- Mousley E, et al. The impact of podoconiosis on quality of life in Northern Ethiopia. Health Qual Life Outcome 2013;11(1):122.
- Nenoff P, et al. Podoconiosis – non-filarial geochemical elephantiasis – a neglected tropical disease? JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 2010;8(1):7–13.
- Kebede B, et al. Integrated morbidity mapping of lymphatic filariasis and podoconiosis cases in 20 co-endemic districts of Ethiopia. PLoS Negl Trop Dis 2018;12(7):e0006491.
- Kihembo C, et al. Risk factors for podoconiosis: Kamwenge District, Western Uganda, September 2015. Am J Trop Med Hyg 2017;96(6):1490–1496.
- Wendemagegn E, Tirumalae R, Boer-Auer A. Histopathological and immunohistochemical features of nodular podoconiosis. J Cutan Pathol 2015;42(3):173–81.
- Cooper JN, et al. Regional bedrock geochemistry associated with podoconiosis evaluated by multivariate analysis. Environ Geochem Health 2018;05:05.
- Ferguson JS, et al. Assessment of skin barrier function in podoconiosis: measurement of stratum corneum hydration and transepidermal water loss. Br J Dermatol 2013;168(3):550–554.
- Molla YB, et al. Patients’ perceptions of podoconiosis causes, prevention and consequences in East and West Gojam, Northern Ethiopia. BMC Public Health 2012;12:828–828.
- Ayode D, et al. Association between causal beliefs and shoe wearing to prevent podoconiosis: a baseline study. Am J Trop Med Hyg 2016;94(5):1123–8.
- Tora A, et al. Health beliefs of school-age rural children in podoconiosis-affected families: a qualitative study in Southern Ethiopia. PLoS Negl Trop Dis 2017;11(5):e0005564.
- Mousley E, et al. Mental distress and podoconiosis in Northern Ethiopia: a comparative cross-sectional study. Int Health 2015;7(1):16–25.
- Shenoy RK. Clinical and pathological aspects of filarial lymphedema and its management. Korean J Parasitol 2008;46(3):119–125.
- Rockson SG. Lymphedema. Am J Med 2001;110(4):288–295.
- Yime, M, et al. Epidemiology of elephantiasis with special emphasis on podoconiosis in Ethiopia: a literature review. J Vector Borne Dis 2015;52(2):111–5.
- Murdaca G, et al. Current views on diagnostic approach and treatment of lymphedema. Am J Medicine 2012;125(2):134–140.
- Irrthum A, Karkkainen MJ, Devriendt K, Alitalo K, Vikkula M. Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase. Am. J. Hum. Genet. 2000;67:295-301.
